29 апреля – Всемирный день осведомленности о болезни Фабри

Жгучая боль в ладонях и стопах с детства, почти полное отсутствие пота, непереносимость жары, красные точки на коже, а потом – инсульт в 30 лет или диализ в 41. Врачи лечат каждый симптом отдельно, не видя общей картины. Так устроена болезнь Фабри – редкое наследственное заболевание, которое в России в среднем обнаруживают через 20 лет после первых проявлений. 29 апреля, во Всемирный день борьбы с этой болезнью, эксперты напоминают: её можно распознать, если знать, на что обратить внимание.

Что это за болезнь
Болезнь Фабри – редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы А. Без этого фермента в клетках накапливаются сфинголипиды – разновидность жиров. Со временем это повреждает многие системы организма: нервную, сердечно-сосудистую, почки, кожу, глаза, желудочно-кишечный тракт.

По оценкам экспертов, распространенность болезни Фабри — примерно 1 из 40 000 – 120 000 новорожденных в мире. Поражает она и мужчин, и женщин. У мужчин (с одной Х-хромосомой) симптомы обычно начинаются раньше и бывают тяжелее. У женщин (две Х-хромосомы, одна здоровая, одна с мутацией) проявления могут быть мягче, но это не значит, что их нет. В России, по данным наблюдений, 80% женщин с болезнью Фабри замечают хотя бы один ранний признак.

Почему диагноз ставится так поздно
Главная сложность – в мультисистемности. Болезнь поражает разные органы, причём не всегда одновременно. У одного и того же пациента могут быть неврологические боли, кожные высыпания, желудочные расстройства и проблемы с почками. Каждый симптом по отдельности врачу понятен, но связать их воедино удаётся редко.

Пациент наблюдается у нескольких специалистов, каждый лечит «свою» часть, и заболевание остаётся нераспознанным. Средний путь от первых симптомов до правильного диагноза занимает 20 лет. За это время болезнь успевает нанести непоправимый урон.

Какие симптомы могут указывать на болезнь Фабри
Врачи выделяют несколько характерных признаков, которые по отдельности встречаются при многих заболеваниях, но вместе – повод для генетического обследования:
● Жгучие, приступообразные боли в кистях и стопах. Часто начинаются в детстве, их нередко списывают на «боли роста» или вегетососудистую дистонию.
● Сниженное потоотделение или его полное отсутствие – человек почти не потеет даже в жару или при физической нагрузке.
● Ангиокератомы – мелкие тёмно-красные сосудистые образования на коже, особенно в области пупка, бёдер, на губах.
● Непереносимость жары и солнечного света – повышение температуры, слабость.
● Постоянные желудочно-кишечные расстройства: диарея, тошнота, вздутие, которые не проходят от стандартного лечения.
● Снижение слуха или шум в ушах без видимой причины.
● Помутнение роговицы – выявляется только при офтальмологическом осмотре на щелевой лампе.
● Белок в моче – обнаруживается при обычном анализе.
● Инсульт или транзиторная ишемическая атака в молодом возрасте (до 50 лет) при отсутствии классических факторов риска.
Наличие нескольких из этих признаков – повод обратиться к терапевту и получить направление к генетику для анализа активности фермента или генетического теста.

«Время до диагноза – время прогрессирования болезни»
Для болезни Фабри существует ферментозаместительная терапия – введение недостающего фермента, которое останавливает накопление вредных веществ в клетках. Она наиболее эффективна при раннем назначении, до серьёзных поражений органов. Без лечения пациенты часто уходят из жизни в 40-50 лет от сердечно-сосудистых осложнений, инсультов или почечной недостаточности.

Задача современной медицины – чтобы пациенты как можно раньше получали диагноз и своевременно начинали терапию. Для этого ведется работа по развитию диагностических алгоритмов и расширению доступа к лечению орфанных заболеваний, и осведомлённость — и врачей, и самих пациентов — становится здесь ключевым фактором.

«К сожалению, часть случаев диагностируется на поздних стадиях, что не дает возможности получить значительный эффект от ФЗТ. Однако на любой стадии начало ФЗТ позволяет замедлить прогрессирование и смягчить клинические симптомы», — отмечает доктор медицинских наук, профессор Нато Вашакмадзе.

Болезнь – семейная
Болезнь Фабри наследственная: в 95% случаев она затрагивает не одного человека, а целую семью. Если диагноз подтверждён, обследование необходимо всем кровным родственникам – родителям, детям, братьям и сёстрам. Специалисты считают, что при выявлении одного пациента можно найти ещё 5 больных в его семье на разных стадиях – от бессимптомной до тяжёлой. Семейный скрининг позволяет начать лечение до развития осложнений.

Время до диагноза – это время, в течение которого болезнь продолжает прогрессировать. Но его можно сократить. Достаточно обратить внимание на необычное сочетание симптомов, которые раньше казались не связанными друг с другом.