3 ребенка со спинальной мышечной атрофией 5Q 2021 года рождения выявлено в Удмуртской Республике благодаря ретроспективному исследованию МГНЦ

Ранее эксперты отметили, что в регионе это заболевание выявляется чаще, чем в целом по стране. Дети, рожденные до 2023 года, когда спинальная мышечная атрофия 5q вошла в расширенный неонатальный скрининг, на сегодняшний день могут оказаться недодиагностированными, заболевание может протекать под маской других болезней и без должного лечения привести к летальному исходу. В связи с этим в МГНЦ исследовали образцы биоматериала детей, рожденных в 2021 году, для выявления делеции 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии, которая является самой частой причиной развития СМА 5q. Скрининг был проведен в рамках программы поддержки диагностики, организуемой при поддержке АО “Рош-Москва”. Статья, посвященная результатам исследования, вышла в научно-практическом журнале «Педиатрия».

В первый год реализации федеральной программы расширенного неонатального скрининга, включающей спинальную мышечную атрофию 5q, показал, что в различных регионах заболевание встречается с разной частотой. Так в Удмуртской Республике было обследовано 12 547 новорожденных. Из них у пяти был установлен диагноз «спинальная мышечная атрофия 5q». Таким образом, частоту встречаемости заболевания в регионе можно оценить как 1 случай на 2509 человек, в то время как в целом по Российской Федерации она оценивается в 1 случай на 10 177 новорожденных. При этом ранее проведенные популяционные исследования не выявили факта накопления этого заболевания в Удмуртской Республике. Это может говорить о ранней смертности детей со СМА 5q под маской других заболеваний.

Эти данные стали причиной проведения ретроспективного массового обследования детей, рожденных в 2021 году, до введения расширенного неонатального скрининга. 

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали сухие пятна крови, собранные в медицинских учреждениях Удмуртской Республики в период с 01.01.2021 по 31.12.2021. Всего в исследование вошли 14 631 образец. В результате делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии была выявлена у троих детей. 

Один ребенок получил диагноз после проявления клинических симптомов заболевания в возрасте 5 месяцев, и в возрасте 1 год его уже обеспечили генозаместительным препаратом за счет средств фонда «Круг добра». У второго ребенка, выявленного в результате ретроспективного исследования, не было признаков нервно-мышечного заболевания. Третий ребенок, которому удалось поставить диагноз, наблюдался у педиатра и невролога по месту жительства с признаками нервно-мышечного заболевания. 

Ретроспективное исследование в Удмуртской Республике, проведенное специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, позволило поставить диагноз и назначить этиопатогенетическую терапию двоим детям со спинальной мышечной атрофией 5q на ранней стадии. Без данного исследования постановка правильного диагноза могла быть затруднена. С учетом данных расширенного неонатального скрининга специалисты МГНЦ оценивают частоту встречаемости заболевания в регионе в 1 случай на 3397 человек, что статистически значимо выше, чем в целом по стране. 

Полученные результаты подчеркивают необходимость повышения настороженности специалистов в отношении спинальной мышечной атрофии 5q и проведения ретроспективного скрининга среди пациентов с другими нервно-мышечными заболеваниями.